新華社重慶９月４日電（李松、張立斌）科學家最近研究認為，皮膚活檢是一類罕見神經系統疾病——青少年神經元核內包涵體病的有效輔助檢查方法，這有助于優化這類神經系統疑難罕見病的診斷和治療。該研究成果已在國際神經病學期刊《美國醫學會雜志·神經病學》在線發表。

　　長期以來，各類罕見病一直是醫學研究著力攻克的難點。其中，神經元核內包涵體病就是一種罕見的神經系統退行性疾病。自１９６８年首次報道以來，至今全球僅報道數百例，最近１０年才逐步引起神經科醫生的關注。

　　該病臨床表現復雜，患者可表現為癡呆、癲癇發作等，不同患者臨床表現存在差異，診斷困難，易漏診和誤診。同時，根據發病年齡分為嬰兒型、青少年型和成人型，其中青少年型患者會表現出人格改變、學習困難、震顫等癥狀。

　　近期，重慶醫科大學附屬第一醫院神經內科研究團隊在對疑似患有青少年神經元核內包涵體病患者診療過程中，通過細致的臨床、電生理學、影像學及基因篩查，在排除其他疾病可能性的前提下，最終利用皮膚活檢，通過免疫熒光和電鏡在患者皮膚的汗腺細胞、脂肪細胞和成纖維細胞中發現了核內包涵體，證實患者患有青少年神經元核內包涵體病。

　　負責此項研究的重醫附一院神經內科副教授肖飛介紹，近年來有報道在東亞人群中通過皮膚活檢診斷成人型神經元核內包涵體病患者。而對于青少年神經元核內包涵體病患者，尚無成功地在皮膚真皮細胞中發現核內包涵體的報道。

　　“本篇臨床研究的發表，提示對于疑似該疾病的青少年患者，皮膚活檢是一種有效的輔助檢查方法，這有助于進一步優化青少年神經元核內包涵體病甚至青少年神經退行性疾病的診斷流程，研究發病機制并尋找治療方法。”肖飛說。

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責任編輯： 韓家慧