新華社北京2月20日電?題：讓“罕見病”不再是“孤兒”——重大疾病患者“一粒藥”的期待何解？
新華社記者肖思思、廖君、鮑曉菁、林苗苗
繼部分抗癌藥降價、進醫保后，“保障2000萬罕見病患者用藥”提上議程，備受關注。近期，國務院召開常務會議部署加強癌癥早診早治和用藥保障的措施，決定對罕見病藥品給予增值稅優惠。
從多發病常見病，到罕見病、疑難病，國家打出“組合拳”，滿足重大疾病患者“一粒藥”的期待。
北京一家醫院的醫生在藥房為取藥者發藥（2018年10月31日攝）。新華社記者 鞠煥宗 攝
罕見病防治打出“組合拳”
罕見病由于臨床上病例少、經驗少,導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫學的孤兒”。
來自安徽合肥的兩歲多男童飛飛罹患“無痛無汗癥”，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四顆牙齒，卻都沒有疼痛感。這種罕見病在全球只有約100例。
飛飛罹患的“無痛無汗癥”是目前確認的7000多種罕見病之一。根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰的疾病，包括漸凍癥、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多發性硬化癥)、不自覺跳舞(亨廷頓舞蹈癥)、松軟兒(脊髓性肌萎縮癥)、PNH（陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥）等等。其實罕見病并不罕見，全部罕見病種共有7000多種，我國所有罕見病患者加在一起人數已達2000多萬……
今年30歲的潘龍飛是一名卡爾曼氏綜合征患者。這是一種罕見的遺傳性疾病，患者由于性腺功能減退，導致第二性征發育不良或缺失，此外還伴有嗅覺的減退喪失。
“我是23歲才確診的。”潘龍飛說，從小他就比其他人瘦小，體弱多病，從6歲起父母就帶著他四處求醫問藥，直到23歲時才得以確診。每隔兩三天，他就要注射一次人絨毛膜促性腺激素（HCG)來維持體內激素平衡。潘龍飛說，業內有一種說法，“罕見病很罕見，但是能看罕見病的醫生其實更罕見。”
北京協和醫院副院長張抒揚認為，“從關心重視多發病、常見病，逐漸走向關注關愛少見病、疑難病，特別是預后差的罕見病，對罕見病患者的關懷是社會發展和文明的體現，也代表著醫療的公平公正。罕見病診療的規范和孤兒藥的開發，也將帶動醫學整體水平的發展。”
過去的一年，是國家逐漸規范罕見病診療的一年。
2018年版《國家基本藥物目錄》、國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》等陸續出臺……癌癥及罕見病患者迎來了希望。
近期，從癌癥到罕見病，國家再次對重大疾病防治出臺“組合拳”。
——保障罕見病患者用藥。繼2016年12月國務院把扶持“孤兒藥”納入“十三五”深化醫改的重點任務后，今年2月11日，國務院常務會決定對罕見病藥品給予增值稅優惠。從3月1日起,對首批21個罕見病藥品和4個原料藥,參照抗癌藥對進口環節減按3%征收增值稅,國內環節可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。
2月15日，國家衛健委官網發布《國家衛生健康委辦公廳關于建立全國罕見病診療協作網的通知》，遴選出了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病診療協作網。
據國家藥品監督管理局藥品注冊司司長王平介紹，對臨床急需的境外新藥建立了專門的審評機制，遴選了第一批臨床急需的48個品種，包括罕見病的治療藥品和治療嚴重危及生命的部分藥品，對于罕見病治療藥品的審批時間是3個月內審結，對于其他的急需的治療藥品是6個月內審結。2018年批準的抗癌新藥18個，比2017年增長157%。
吉林大學白求恩第一醫院醫生在藥房給患者取藥（2018年11月1日攝）。新華社記者 林宏 攝
縮短政策紅利到基層的“反射弧”
記者在基層采訪發現，買不到藥、救治費用高昂，成了罕見病患者的“生死考驗”。
有些藥患者人數太少，藥企不愿生產，患者無藥可用。
張抒揚說，首批罕見病目錄收錄的121種疾病中，39種疾病有藥可用，一共有54種藥。其中，在國內上市的藥品29個，能治療21種疾病。還有大部分罕見病無藥可用。
有些罕見病藥品價格昂貴，讓患者望而生畏。北京大學人民醫院兒科主任秦炯說，在美國，罕見病患者每年的平均治療費用為13.7萬美元，其中很大比例是藥費。
在武漢兒童醫院，1歲多的小宇哲安靜地躺在媽媽懷里，巴掌大的小臉被口罩遮住了一大半，小手上扎著留置針。小宇哲已經在醫院里住了近5個月。
“郎格罕氏組織細胞增生癥——我和他爸爸聽到醫生的診斷后都懵了，兩個人坐在外面抱著手機查，查出來以后又抱著孩子哭。”宇哲媽媽掰著指頭算，從入院到現在，已經花了11萬多元，“聽說后續治療還要花10萬多元。”
“克拉屈濱，一針7000多元，一個療程要用5支，后續要3、4個療程。這還不包括其他治療藥物的費用。”醫院腫瘤科副主任李暉說，宇哲的這個病不能算白血病，跟實體瘤也靠不上邊，大病救助的政策他都享受不到。這次國家公布了罕見病目錄，最近又大幅調低了這些罕見病藥品的稅負，價格也應該會隨之調低，這就給像宇哲媽媽這樣的罕見病患者家屬帶來一絲希望。
由于罕見病的用藥量較少，企業研發藥品的投入較大等原因，國內生產的罕見病藥往往缺乏，或者價格比較昂貴。但這種情況陸續得到改善。
廣東省醫學會罕見病學分會主任委員、廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任劉麗教授舉例，以前想獲得治療罕見病的藥物，通過正規渠道根本買不到。患者想盡辦法買到藥后，醫院也不敢給病人用。“隨著一系列的政策出臺，納入罕見病目錄的一些治療藥物，通過綠色通道，已快速進入中國市場。”
記者在廣東、安徽、湖北等地采訪了解到，國家談判的17種抗癌藥政策落地，患者能夠享受醫保報銷待遇。安徽省醫保局介紹，在確保國家談判17種抗癌藥政策落地的同時，安徽在2018年年底又針對另外13種抗癌藥實施帶量采購，這13種藥品價格平均降幅達39.52%。例如，降幅最大的藥品為治療非小細胞肺癌的吉非替尼片，從一盒1000多元降到400多元。
群眾熱盼的還有哪些“藥方”？
在基層，重大疾病患者用藥還有哪些熱切的盼望？
——加強新藥研發，提高患者用藥的“可及性”。
保障“孤兒藥”供給是罕見病患者“保命”的基礎。
來自北京、廣州的罕見病專家認為，對罕見病來說，很多罕見病患者容易早期致殘、年輕死亡已經是不爭事實，醫院先把藥買來是當務之急。
李暉等專家認為，對罕見病的治療主要還是依靠藥物，藥品花費在罕見病患者的主要醫療支出中所占比例往往達80%甚至更高。進口環節稅收優惠，給罕見病藥物市場帶來了積極影響。要想讓罕見病患者用得起高端藥，根本解決之道還是要加強自主藥物生產研發。
安徽醫科大學第一附屬醫院婦科主任顏士杰認為，“孤兒藥”需要國家政策扶持，定向生產，減免稅費，同時建立國家儲備體制和報警機制，及時調劑供需。
——加快完善癌癥等重大疾病診療體系，推進罕見病、癌癥篩查和早診早治，努力降低死亡率。
早篩查、早治療是第一道防線——據臨床統計，八成以上的罕見病都是遺傳導致的。北京兒研所主任醫師李龍認為，建立產前篩查、兒童體檢等機制，是防治罕見病最低廉高效的手段。此外，在全國范圍內完善對罕見病的規范診療，尤其加強預防性治療，可提前預防，減少罕見病致殘致死。
劉麗認為，組建國家罕見病協作網，就是為了讓罕見病診治相對集中和雙向轉診，減少誤診、誤治，給予已發病的罕見病患者更合適的診治方案。
——優化醫療保障體系。臨床專家認為，一些靶向藥、免疫療法等成本高昂，需要盡快建立多層次保障體系和多元付費體系。
中國醫療保險雜志社社長郝春彭認為，要建立多層次的醫療保障制度，通過醫療救助和公益慈善進行社會兜底，通過商業保險進行多樣高端層次的補充，保證人們對醫療的不同層次需求。
