新華社北京2月26日電（記者田曉航）我國罕見病患者總人數超過2000萬，罕見病其實并不“罕見”，如何讓這么多患者得到及時、正確的診治？在國際罕見病日即將來臨之際，北京大學第一醫院罕見病中心25日揭牌成立，旨在探索和推動罕見病多學科管理、診治規范制定和罕見病政策研究。

　　根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰的疾病，包括漸凍癥、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多發性硬化癥）等。目前全球范圍內已確認的罕見病約有6000到7000種。全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔介紹，罕見病診療規范問題是影響罕見病診治水平的重要因素。罕見病種類繁多，臨床表現復雜多樣，導致診斷難、治療難，國內醫生對罕見病的診治尚缺乏足夠認識，常常導致患者難以得到及時診治。

　　國家衛生健康委員會近日印發通知提出，遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病診療協作網。作為協作網的省級牽頭醫院之一，北京大學第一醫院集結多個臨床學科和遺傳學領域專家成立罕見病中心，并設立由全國近10個省市罕見病領域專家組成的咨詢委員會。中心將建立罕見病臨床研究和政策研究平臺以及罕見病預約門診、住院和出院后全程“一站式”管理模式，探索罕見病診療相關機制。

　　“罕見病診治如果缺乏多學科聯合，患者往往需要往返于不同科室，延誤了確診，甚至可能導致錯誤用藥或進行不必要的手術。”丁潔說，多學科聯合、“一站式”管理能在最短時間內為患者確診，減少非正規的干預和治療。

　　據北京大學第一醫院副院長楊莉教授介紹，北京大學第一醫院罕見病診治起步較早。目前，北京大學第一醫院對于罕見病目錄所列121個病種中的103個可診可治。醫院已有兒童疑難罕見病多學科會診中心、兒童神經肌肉病多學科聯合門診、腎上腺聯合門診、肺小結節聯合門診等多個罕見病診療團隊。

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